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brauche Rat - Trisomie 21 Gefahr

Nahezu jede werdende Mutter hat Ängste während der Schwangerschaft und vor der Geburt? Geht alles gut, stehe ich das durch? Haben Sie Schwindel oder Übelkeit? Diskutieren Sie hier im Forum Schwangerschaft mit anderen werdenden Müttern über die Entwicklung Ihrer Schwangerschaft. Stichworte: Schmerzen, Ausfluss, Blutungen, Übelkeit, Frühgeburt, Fehlgeburt.

Dieses Thema im Forum "Komplikationen, Frühgeburt und Fehlgeburt" wurde erstellt von ssaassaa, 19 Mai 2010.

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  1. ssaassaa

    ssaassaa Neues Mitglied

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    Hallo,

    wir sind neu hier und stellen uns nur mal kurz vor, da unser Problem uns momentan etwas Sorge bereitet.

    Also, ich bin der Sascha 34 Jahr alt und meine Frau heisst Sandra und ist 32 Jahre alt.

    Wir sind zum ersten Mal schwanger - das ist schön und gut so.

    Bisher waren alle Untersuchungen top - Nackenfalte ergab z. B. ein Risiko 1:14886! Blutwerte etc ebenfalls top.

    Gestern waren wir bei der Feindiagnostik. Alle Werte, Organe, Masse ebenfalls top. Jedoch gibt es eine Normabweichung. Und zwar kommt aus dem Herzen die Hauptaorte. Im ersten Bogen müsste dann nach rechts weg die Aorta zum rechten Arm hin laufen. Diese läuft jedoch erst im zweiten Bogen aus, verläuft hinter der Speiseröhre und geht dann in Richtung Arm. Dies haben ca. 1% der Weltbevölkerung. Bei diesem 1% besteht aber die Gefahr auf DS bei jedem 3. Kind.

    Ich als Mann empfinde diese Diagnose als unbedenklich, da absolut kein anderer Wert daraufhin weisst, dass es DS sein könnte. Schödelform, Augen, Nasse, Munde.....alles sieht normal aus. 3D-Bilder sehen ebenfalls absolut gesund aus.

    Meine Frau macht sich da natürlich mehr Sorgen. Ach ja, in unserem Verwandtenkreis gibt es niemanden mit DS/Trisomie21.

    Hatte diesen Befund schonmal jemand gehört/bekommen?

    Danke und Gruss Sascha
     


  2. ssaassaa

    ssaassaa Neues Mitglied

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    Nachtrag SSW

    wir sind in der 22. SSW - ist bestimmt wissenswert....
     
  3. hitnak

    hitnak Namhaftes Mitglied

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    Hallo,

    zunächst mal: Wir hier können nur Denkanschübe geben, aber keine medizinischen Ratschläge, denn gerade bei einer dermaßen komplizierten Fragestellung wie der Deinigen ist es unumgänglich, Entscheidungen erst nach einem ausführlichen, rundum aufklärenden Gespräch mit einem Facharzt zu treffen.

    Die Fehlbildung, die Du beschreibst, ist ausgesprochen selten (es wird angenommen, dass sie bei 0,1 Prozent, und nicht wie von Dir angegeben bei 1 Prozent der Angehörigen der Weltbevölkerung vorkommt [was einen Unterschied von zwischen 50 und 70 Millionen Menschen ausmacht]). Eine mögliche Ursache dafür ist eine chromosomale Veränderung, die allerdings auf dem 22. Chromosom liegen würde; Trisomie 21 hingegen besteht darin, dass das 21. Chromosom gleich drei Mal vorhanden ist.

    Und an diesem Punkt wird es jetzt richtig, richtig kompliziert: Der Begriff "Gefahr", den wohl Euer Arzt benutzt hat, ist völlig fehl am Platze, denn ich habe keine Forschungen finden können, die belegen, dass sich aus dem Vorhandensein dieser Aorten-Anomalie heraus eine Trisomie 21 entwickelt - das kann sie auch nicht, weil die Chromosomen zum Zeitpunkt der Herausbildung dieser Anomalie bereits da sind, und mit ihnen auch alles, was da nicht der Norm entspricht.

    Allerdings ist es umgekehrt so, dass die Gefahr sehr groß ist, dass ein Mensch mit Trisomie 21 vor der Geburt eine Anomalie des Herzen und / oder des Blutkreislaufes entwickelt - 50 Prozent aller T21-Menschen haben solche Anomalien, und einige davon so eine, wie Du sie beschreibst.

    Aber wie gesagt: Man entwickelt T21 nicht aus einer solchen Anomalie heraus, denn das geht schlicht nicht, sondern man entwickelt eher eine solche Anomalie aus T21 heraus.

    Ihr habt ja bereits Tests machen lassen, die allesamt negativ waren, und damit ist die Möglichkeit, dass Euer Kind Trisomie 21 hat, ausgesprochen gering - sie wird auch nicht durch die Anomalie gehoben, weil ja wie gesagt die T21 schon jetzt da sein müsste, wenn Euer Kind das hätte, und das kann man nun mal mit einigen recht einfachen Tests nachweisen. Und wenn die negativ sind, dann war's das.
     
  4. ssaassaa

    ssaassaa Neues Mitglied

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    erstmal vielen Dank an Dich. Das wir hier nur Tips, Infos und Erfahrungen erfahren bzw. mit auf den Weg kriegen, ist uns klar. Es soll uns auch keiner die Entscheidung abnehmen. Im Endeffekt hätte das meine Frau zu entscheiden....

    Laut Arzt sind es aber 0,5 - 1%, hab nochmals den Befund durchgelesen. Ich habe gestern auch ein Gespräch mit dem Down-Syndrom-Info-Center geführt. Die Dame meinte, dass Sie diesen Sachverhalt in Verbindung mit DS noch nie gehört hat! Das hat uns schon mal beruhigt. Dann kommt ja noch die Tatsache hinzu, dass DS mehr bei Jungen wie bei Mädchen vorkommt. Laut Statisitik sollen es 54:46 sein. Weiters sollen in D jährlich ca. 800 Kinder mit DS in Deutschland auf die Welt kommen.

    Danach haben meine Frau und ich einfach mal die Wahrscheinlichkeit hochgerechnet, da ja alle Werte ansonsten ech TOP sind.

    In unserem Fall auf D umgemünzt, würde dies bei 1% heissen:

    82 Mio Menschen, davon 1% = 8,2 Mio die dies haben sollen. Davon soll jeder 3. DS haben, dann wären das knapp 2,7 Mio DS-Kinder! Bei der 0,1%-Variante wären es knapp 27000 Kinder in D.

    Was ich noch gefunden habe, ist, dass dieser Befund der mit Abstand geringste diagnostizierteste ist, den es geben soll. Die Aussage, es würde nur bei 0,5-1% der Weltbevölkerung vorkommen, sagt mir, dass es eine Statisik ist, die einfach hochgerechnet worden ist. Es gibt so viele Länder, die Ultraschall nicht mal kennen bzw. veraltete Geräte haben.

    Egal wie es kommt, wir haben uns gegen die Fruchtwasseruntersuchung entschlossen und werden das "Risiko", wenn man davon sprechen kann auf uns nehmen.

    Entscheidungsgrundlage für uns waren folgende Punkte (vllt. hilft das jemanden mit einem ähnlichen Problem):

    - alle Werte (Masse, Organe etc.) top
    - Trisomie21 Blutwert 1:14886
    - Wahrscheinlichkeitsrechnung s. o.
    - die Tatsache, dass die Gefahr bei einer Fruchtwasseruntersuchung höher ist, wie die oben beschriebene Wahrscheinlichkeit.

    Wo hast Du dein Wissen her?

    Gruss Sascha
     
  5. Celeste

    Celeste Vernarrte Jungmami + Alienstiefmutter

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    Wir haben uns sogar gegen die Nackenfaltenmessung entschieden. Die hätte ja nur weitere Untersuchungen veranlasst und sicher hätte man sich nie sein können.. Ob wir diesen Weg denn zuende denken wollen, hat mein Frauenarzt damals gefragt.. nein.. wir liebten unseren kleinen Ultraschallfleck schon viel zu sehr.. so haben wir dann auf jegliche Untersuchungen in dieser Richtung verzichtet.

    Letztenendes könnt ihr durch so eine Untersuchung nichts verändern, es gibt keine Heilung, ihr könnt euch nur für oder gegen ein Kind entscheiden.. ob man da wirklich mit Wahrscheinlichkeiten jonglieren will? Weil es vielleicht nicht perfekt ist?

    Durch die Schwerhörigkeit meines Sohnes komme ich öfter in Kontakt mit Down-Syndrom Kindern und ihren Eltern, und ich habe nie etwas anderes gesehen als hingebungsvolle Liebe.
     
  6. ssaassaa

    ssaassaa Neues Mitglied

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    Arteria Lusoria

    Hallo,

    ich habe mit dem Herzzentrum in Berlin gesprochen. Es handelt sich hier um eine Arteria Lusoria laut "Ferndiagnose".

    Laut dem Arzt kennt er keinen Fall, wo dies mit Trisomie 21 in Verbinund zu bringen ist wo es sonst keinerlei anderen Auffälligkeiten gibt.

    Das hat uns jetzt beruhigt.

    Gruss
     
  7. Birgit

    Birgit EF-Team Mitarbeiter

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    :druecker
     
  8. hopefull28

    hopefull28 Neues Mitglied

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    Hallo,

    bin ganz neu hier und brauche dringent einen Rat. Ich bin in der 21. ssw und habe vor 2 Tagen bei der Feindiagnostik erfahren das meinen kleine einen white spot im Herzen und eine ARSA hat. Soll nun nach Berlin und mich gezielt beraten lassen wegen Trisomie 21.

    Hat jemand ähnliche Erfahrungen gemacht und kann mir einen kleinen Rat geben? Habe auch total Angst vor einer Fruchtwasserpunktion bzw. vor dem Ergebnis.
     
  9. Sala

    Sala Schokoholik

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    Hy hopefull. Erst mal ist GANZ WICHTIG: Ruhe bewahren. Wenn Du jetzt vor Angst vergehst ist niemandem geholfen, am wenigsten Deinem Kind und Dir.
    Dann atme mal tief durch und hör auf Dich, Du wirst wissen was Du tun mußt und was Du tun willst.
    Viel Kraft!
     
  10. Vania

    Vania Aktives Mitglied

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    Vor weiteren Untersuchungen solltet ihr euch klar sein, was wäre wenn.
    Da für uns auch bei erhöhter Trisomiegefahr kein Abbruch infrage käme, würde ich in jedem Fall einem invasiven Eingriff widersprechen. Da wäre mir die Gefahr zu groß ein evtl gesundes Kind zu verlieren.
    Zu deiner Info, meiner Freundin wurde bei ihren Zwillingen zum Abbruch geraten, da mindestens einer Downie sein sollte. Sie hat sich dagegen entschieden und hat 2 gesunde Jungs.

    Wünsche euch viel Kraft für die schwierigen Entscheidungen.
     
  11. hopefull28

    hopefull28 Neues Mitglied

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    Hallo Vania,

    danke für deinen Rat, den ich mir versuche auch zu Herzen zu nehmen. Aber wie das so ist immer wenn ich daran denke muss ich weinen. :crying
    War heute noch mal beim Frauenarzt weil ich den Begriff ARSA noch mal in aller Ruhe erklärt bekommen habe wollt und er wußte nicht mal was das ist. Er hat mich nur bedauert was mir wieder den Boden unter den Füßen weggerissen hat. Ich setzte jetzt erst mal alle Hoffnungen in Berlin werde dort abwarten was man uns sagt. Ich werde auf keinen Fall gleich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, da habe ich viel zu sehr Angst ums Kind. Ich muss dann erst mal einige Zet darüber nachdenken, weil unsere Gesamtsituation auch nicht gerade einfach ist. Ich habe schon einen Sohn (3 Jahre) der sehr lebendig ist (was schön ist) aber ich bin den ganzen Nachmittag auf Achse um ihn zu beschäftigen. Noch dazu kommt das wir uns vor 2 Jahren ein Haus gekauft haben und jetzt 2 Kredite abzahlen müssen. Ich wollte meinen Kindern immer ein schönes Leben bieten und jetzt dieser Schock.

    Liebe Grüße
    hopefull28
     
  12. JausK

    JausK Neues Mitglied

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    RE: Arteria Lusoria

    Hallo Sascha,

    wir haben zur Zeit die gleichen Sorgen die du hattest.
    Ebenfalls A. Lusoria und eigentlich klingt zur Zeit alles so als müssten wir jetzt verstärkt mit DS rechnen.
    Wie ist es denn beiEuch. Wie geht es dem Kind? ich habe zudem von Schluckbeschwerden gehört.

    LG
     
  13. hopefull28

    hopefull28 Neues Mitglied

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    RE: Arteria Lusoria

    Hallo JanusK,

    wir hatten auch die Diagnose ARSA bekommen, lies mal meinen vorherigen Beitrag. Waren dann in Berlin und da wurde der Verdacht nicht bestätigt. Und der Speziallist erzählte mir, dass man dazu ein ganz spezielles Ultraschallgerät benötigt. Ich war vorher in der Uniklinik und es wurde zu 100 % bestätigt und jetzt Pustekuchen.

    Habe mich lange mit der Krankheit beschäftigt und ein Kind kann mit dieser Krankheit gut leben, es haben auch viele Erwachsene die gar nicht wissen das Sie eine ARSA haben. Das einzige was auftreten kann, kommt aber auch auf die Form der ARSA an, sind Schluckbeschwerden im Babyalter.

    Waren die Blutwerte bzw. das Erst-Trimester Screening ok? Macht euch bitte nicht so verrückt ich weiß leichter gesagt als getan habe auch viel abgenommen und heute noch Angst zum Arzt zu gehen.

    Liebe Grüße

    hopefull 28
     
  14. DiMa

    DiMa Neues Mitglied

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    Hallo,

    ich bin in der 21+4 SSW und war gestern bei der Feindiagnostik. Alle Werte normal. Einzige Besonderheit die der Pränataldiagnostiker entdeckt hat ist die Aorten-Anomalie ARSA. In diesem Zusammenhang hat er auch die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für das DS genannt. Im Endergebnis heisst es aber, dass ein zu 97% gesundes Baby zur Welt kommt. Trotzdem bin ich nun sehr aufgewühlt und wollte gerne wissen, wie es denn den Euch nach der Geburt ergangen ist bzw. ob alles o.k. war, trotz ARSA Diagnose? Für Eure Rückmeldungen danke ich Euch sehr...liebe Grüße Diana
     
  15. lillu

    lillu Neues Mitglied

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