Immer wieder lese ich hier in Eltern-Foren davon, dass sich werdende Eltern fragen, ob sie eine Nackentransparenzmessung und andere nicht-invasive Untersuchungen vornehmen lassen sollen, um "Klarheit" über Down-Syndrom (Trisomie 21) beim Baby zu kriegen. Hierzu möchte ich als "alte Häsin" auf dem Gebiet "Down-Syndrom" mal Stellung nehmen:
Das pränataldiagnostische Verfahren der Nackenfaltenmessung wird in den meisten Fällen angewandt, um ein Down-Syndrom (Trisomie 21) beim Kind "festzustellen".
Die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder mit einer verdickten Nackenfalte ein Down-Syndrom haben, ist leicht erhöht, aber längst nicht alle Kinder mit Trisomie 21 haben eine verdickte Nackenfalte und viele Kinder ohne irgendeine Behinderung oder Erkrankung haben eine.
Ebenso wie der Tripple-Test, der Herzfehler-Check, die Messung der Fruchtwassermenge, die Kontrolle der Gelenke der kleinen Finger, des Nasenrückens usw. kann auch die Nackentranzsparenzmessung nur als im Vergleich sehr vages Hinweiszeichen auf das Vorliegen eines Down-Syndroms gewertet werden.
Wie bei den anderen nicht-invasiven pränataldiagnostischen Tests ist ein positives Ergebnis keinesfalls als sichere Diagnose zu sehen, obgleich es von vielen ÄrztInnen oft suggeriert wird.
100%prozentige Sicherheit über das Vorliegen einer Trisomie 21 bringt bis heute ausschließlich eine Amniozentese bzw. eine Fruchtwasseranalyse, bei der die Chromosomen gezählt werden.
Übrigens: Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei 1:700. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind durch eine Fehlgeburt infolge einer Amniozentese zu verlieren, liegt bei 1:100. Das sollte zu denken geben...
Als Anhaltspunkte (und nicht als Down-Syndrom-Diagnose!) können u.a. betrachtet werden:
ein Nackenödem (festzustellen durch NT - Screening in der 12. - 14. SSW),
ein Herzfehler (oft zu sehen im Ultraschall, auch bei der Doppler-Sonographie),
eine große Fruchtwassermenge (Babys trinken Fruchtwasser, Babys mit DS können dies manchmal nicht, sodass sich Fruchtwasser ansammelt),
oft fehlt bei Menschen mit DS das zweite Glied der kleinen Fingers und der Nasenrücken erscheint "platt",
ein im Vergleich zur sonstigen Körpergröße recht kleiner Kopf.
All dies sind lediglich Anhaltspunkte, die auf ein DS hinweisen können, aber durchaus auch bei Kindern ohne diese Chromosomenanomalie vorkommen, wird von vielen Ärztinnen leider nicht klar gemacht.
Wer Sicherheit über das Vorliegen einer Trisomie 21 bei seinem Baby haben möchte, kommt um eine Fruchtwasseranalyse nicht herum und wenn man diese durchführen lässt, sind die anderen Untersuchungen nicht nötig (jedenfalls nicht, wenn es einem nur um ein Down-Syndroms geht).
Es kommt zwar vergleichsweise häufig vor, dass Babys mit Down-Syndrom geboren werden (ca. 1:700), vergessen wird aber oft, dass es noch eine ganze Menge mehr Behinderungen und Erkrankungen gibt, die zum Teil angeboren sind. Zur Verdeutlichung: Das aktuelle „Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen“ hat 1347 Seiten. Werdenden Müttern wird allerdinsg nicht selten suggeriert, dass wenn kein Down-Syndrom festgestellt wurde, das Kind nichtbehindert und gesund zur Welt kommt - und das ist einfach nicht immer der Fall. Ein paar Zahlen hierzu:
In Europa und den USA kommen zusammengenommen täglich 20 Kinder lebend zur Welt, die eine der drei Formen von Trisomie 21 (Down-Syndrom) haben haben.
Alle 5 Minuten wird ein Kind mit einer sichtbaren Körperbehinderung geboren.
Auf 40 Babys kommt eines, dass eine angeborene Krankheit oder Behinderung hat.
Wer näheres Interesse an Informationen zum Thema Down-Syndrom hat, dem sei die Seite www.down-syndrom-netzwerk.de ans Herz gelegt.
Ein wenn gewünscht auch anonymer Austausch mit Eltern und Fachleuten ist per Mailingliste über www.down-syndrom.de möglich (kostenlos, unverbindlich, schnell, unkompliziert).
Wer möchte, kann mir gerne auch privat mailen, wenn er Fragen zum Thema Down-Syndrom hat. Nur Mut, ich bin zwar für das Leben von Kindern mit Down-Syndrom, werde aber alle Fragen nach Möglichkeit neutral beantworten
)
Herzliche Grüße und alles Gute!
Sabine
Das pränataldiagnostische Verfahren der Nackenfaltenmessung wird in den meisten Fällen angewandt, um ein Down-Syndrom (Trisomie 21) beim Kind "festzustellen".
Die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder mit einer verdickten Nackenfalte ein Down-Syndrom haben, ist leicht erhöht, aber längst nicht alle Kinder mit Trisomie 21 haben eine verdickte Nackenfalte und viele Kinder ohne irgendeine Behinderung oder Erkrankung haben eine.
Ebenso wie der Tripple-Test, der Herzfehler-Check, die Messung der Fruchtwassermenge, die Kontrolle der Gelenke der kleinen Finger, des Nasenrückens usw. kann auch die Nackentranzsparenzmessung nur als im Vergleich sehr vages Hinweiszeichen auf das Vorliegen eines Down-Syndroms gewertet werden.
Wie bei den anderen nicht-invasiven pränataldiagnostischen Tests ist ein positives Ergebnis keinesfalls als sichere Diagnose zu sehen, obgleich es von vielen ÄrztInnen oft suggeriert wird.
100%prozentige Sicherheit über das Vorliegen einer Trisomie 21 bringt bis heute ausschließlich eine Amniozentese bzw. eine Fruchtwasseranalyse, bei der die Chromosomen gezählt werden.
Übrigens: Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei 1:700. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind durch eine Fehlgeburt infolge einer Amniozentese zu verlieren, liegt bei 1:100. Das sollte zu denken geben...
Als Anhaltspunkte (und nicht als Down-Syndrom-Diagnose!) können u.a. betrachtet werden:
ein Nackenödem (festzustellen durch NT - Screening in der 12. - 14. SSW),
ein Herzfehler (oft zu sehen im Ultraschall, auch bei der Doppler-Sonographie),
eine große Fruchtwassermenge (Babys trinken Fruchtwasser, Babys mit DS können dies manchmal nicht, sodass sich Fruchtwasser ansammelt),
oft fehlt bei Menschen mit DS das zweite Glied der kleinen Fingers und der Nasenrücken erscheint "platt",
ein im Vergleich zur sonstigen Körpergröße recht kleiner Kopf.
All dies sind lediglich Anhaltspunkte, die auf ein DS hinweisen können, aber durchaus auch bei Kindern ohne diese Chromosomenanomalie vorkommen, wird von vielen Ärztinnen leider nicht klar gemacht.
Wer Sicherheit über das Vorliegen einer Trisomie 21 bei seinem Baby haben möchte, kommt um eine Fruchtwasseranalyse nicht herum und wenn man diese durchführen lässt, sind die anderen Untersuchungen nicht nötig (jedenfalls nicht, wenn es einem nur um ein Down-Syndroms geht).
Es kommt zwar vergleichsweise häufig vor, dass Babys mit Down-Syndrom geboren werden (ca. 1:700), vergessen wird aber oft, dass es noch eine ganze Menge mehr Behinderungen und Erkrankungen gibt, die zum Teil angeboren sind. Zur Verdeutlichung: Das aktuelle „Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen“ hat 1347 Seiten. Werdenden Müttern wird allerdinsg nicht selten suggeriert, dass wenn kein Down-Syndrom festgestellt wurde, das Kind nichtbehindert und gesund zur Welt kommt - und das ist einfach nicht immer der Fall. Ein paar Zahlen hierzu:
In Europa und den USA kommen zusammengenommen täglich 20 Kinder lebend zur Welt, die eine der drei Formen von Trisomie 21 (Down-Syndrom) haben haben.
Alle 5 Minuten wird ein Kind mit einer sichtbaren Körperbehinderung geboren.
Auf 40 Babys kommt eines, dass eine angeborene Krankheit oder Behinderung hat.
Wer näheres Interesse an Informationen zum Thema Down-Syndrom hat, dem sei die Seite www.down-syndrom-netzwerk.de ans Herz gelegt.
Ein wenn gewünscht auch anonymer Austausch mit Eltern und Fachleuten ist per Mailingliste über www.down-syndrom.de möglich (kostenlos, unverbindlich, schnell, unkompliziert).
Wer möchte, kann mir gerne auch privat mailen, wenn er Fragen zum Thema Down-Syndrom hat. Nur Mut, ich bin zwar für das Leben von Kindern mit Down-Syndrom, werde aber alle Fragen nach Möglichkeit neutral beantworten
)Herzliche Grüße und alles Gute!
Sabine