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Pätau-Syndrom, Trisomie 13 und Chromosomenabweichung

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Das Pätau-Syndrom (Trisomie-13) ist eine relativ seltene Chromosomenabweichung, bei der das Chromosom 13 statt doppelt, dreifach vorhanden ist. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib. Babys, die vom Pätau-Syndrom betroffen sind, haben bei ihrer Geburt Untergewicht und weisen schwere Organfehlbildungen auf. Diese betreffen insbesondere Gehirn, Herz, Nieren und Magen-Darm-Trakt. Werden im Ultraschall Auffälligkeiten beim Fetus festgestellt, die auf eine Trisomie 13 hinweisen, besteht die Möglichkeit, dieses Krankheitsbild mit Hilfe einer Chromosomenuntersuchung in Form einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Chorionzottenbiopsie zu diagnostizieren.

 

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