Trisomie 18

Trisomie 18 und Edwards-Syndrom


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Trisomie 18

Die Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, ist eine durch eine Chromosomenstörung verursachte schwere Entwicklungsstörung. Bei dieser Trisomie findet sich das Chromosom 18, oder auch Teile des Chromosoms, in jeder Körperzelle dreifach, statt in doppelter Ausführung vor. Wie bei der Trisomie-13 kommen die Babys stark untergewichtig zur Welt, weisen schwere Fehlbildungen der Organe auf (Herz, Nieren, Gehirn, Magen-Darm-Trakt) und sterben meist schon während der Schwangerschaft, in den ersten Monaten nach der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensjahres.

Die Trisomie 18 zeigt neben den Organfehlbildungen auch sehr typische körperliche Auffälligkeiten. Der Kopf ist sehr klein, nach hinten gezogen und im hinteren Bereich unnatürlich ausladend. Die Region um den Mund und das Kinn ist ebenfalls sehr klein und die Augenlidspalten sind recht kurz. Häufig treten Lippen-Gaumenspalten auf und eine Fingerüberlagerung ist für die Trisomie 18 auch sehr typisch. In vielen Fällen sind die Füße deformiert (kürzere Großzehen, Klumpfüße oder auch “Tintenlöscherfüße”).
Auch für das Edwards-Syndrom gibt es keine Therapie und in Anbetracht dieser Tatsache und des Leidenswegs betroffener Kinder, sollte eine Pränataldiagnostik Sicherheit bringen und weitere Schritte sorgfältig erwogen werden.


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