brauche Rat - Trisomie 21 und Trisomie 18 auffälligkeiten

[häsi]

Ich weiss einfach nicht weiter. Ich war heute beim Organscreening in der Klinik. Bin jetzt in der 22ten Woche und dachte da wird schon alles ok sein. Mein Bauch wächst und der Zwerg ist sehr munter.
Aber dann...
Der Arzt stellte bei meinem Zwerg nun gleich 2 Auffälligkeiten fest. Zum einen sagte er mir, das der rechte Fuss nicht richtig ist und sich wohl ein Klumpfuss bildet, was zwar etwas häufiger bei Trisomie 18 vorkommt in der Regel aber eine sporadische Erscheinung sei. Und zum anderen stellte er einen isolierten hyperreflexiven Papillarmuskel mit 2 verkalkten Sehnenfäden im linken Herzventrikel fest, was wohl ein Anzeichen von Trisomie 21 sein kann. Ansonsten sind jedoch alle Beunde unauffällig. Er schrieb in den Brief für meine FA das mein Baby zeitgerecht entwickelt und gewachsen sein und geringgradige Auffälligkeiten hat, meinte jedoch zeitgleich das er mir eine Fruchtwasseruntersuchung nahelegt.
Allerdings steht in dem Arztbrief auch, das bei frauen zwischen 18 und 34 dieser hyperreflexive Papillarmuskel nicht mit gehäuften Auftreten von Chromosomenstörungen einhergeht.
Mein Risiko das er errechnete liegt für die Trisomie 21 bei 1:689 . Das Risiko eines Abortes bei der Fruchtwasseruntersuchung liegt bei etwa 1:100 . Was soll ich denn nun machen? Ich habe bereits eine Tochter die nicht gerade leicht zu handeln ist und meistens enorm viel Zeit und aufmerksamkeit von mir verlangt.
Einen Abbruch kann ich glaub ich eh nicht mehr machen lassen, da ich ja schon mitte 6ten Monat bin und ob ich es überhaupt könnte.... ich wage es zu bezweifeln. Ich hätte so gerne Gewissheit was ja durch die Untersuchung gegeben wäre. Aber ich habe auch grosse Angst mein Baby zu verlieren dadurch.
Ich weiss einfach nicht, was ich machen soll...
Hat hier irgendwer schon Erfahrungen mit solchen Auffälligkeiten und der Sache an sich?
Oder ist hier irgendwer der das auch hatte und wenn ja was habt ihr gemacht und wenn das Kind da war, war es gesund???
Ich sitz hier und heule nur noch und kann auch den Arzt nicht erreichen und auch meine FA nicht mehr. ..
Weiss nicht mal ob und wenn ja was und wie ich es meinem Mann sagen soll da der gerade irgendwie ne depressive Phase hat und eh alles nur schwarz sieht. Habe Angst, das er sofort das schlimmste denkt und überreagiert. Zur Zet trau ich ihm sogar ne Fahrt gegen einen Baum zu so schlimm ist es mit ihm. Ich weiss einfach nicht weiter...

 

[leuchtturmstgt]

Hallo Häsi
ich rate dir dringend dich an PUA zu wenden, auch wenn du nicht in BW wohnst.
Hier ein Link:

Die Angebote von PUA

Vor den Untersuchungen:

Beratung bei Fragen zur vorgeburtlichen Untersuchung
Begleitung werdender Mütter und Eltern, die wegen früherer Risikogeburt, Geburt eines behinderten Kindes oder Totgeburt als Risikoschwangerschaft behandelt werden

Während der Untersuchungen:

Beratung für werdende Mütter und Eltern, bei denen die Tests einen auffälligen Befund ergaben
Beratung, wenn nach pränataler Diagnostik anzunehmen ist, das Kind werde an einer Erkrankung oder Behinderung leiden

PUA - Beratungsstelle zu vorgeburtlichen Untersuchungen und bei Risikoschwangerschaften




Annegret Braun
Heilbronner Straße 180
70191 Stuttgart

fon: 0711/1656-341 oder -168
Telefax: 0711/1656-329
e-mail: dwwinfo@aol.com

 

[kikra]

Hallo häsi,

das hört sich ja alles nicht gut an - dennoch MUSS es nichts heißen. In der 22. SW bist du tatsächlich schon recht weit und ich wundere mich, dass man diese Entwicklungsstörungen nicht schon früher festgestellt hat. Egal, das bringt dich jetzt nicht wirklich weiter, also, was tun?

Ich habe in der 15. SSW eine Fruchtwasseruntersuchung über mich ergehen lassen. Und ich würde es immer wieder tun. Die Äußerungen des Arztes bescheren einem - wie man ja an dir sehen kann - eine ganz schlimme Verunsicherung, mit der zumindest ich nicht bis zum Ende der Schwangerschaft hätte leben wollen, ohne mir Gewissheit zu verschaffen. Ich wollte Sicherheit haben, ob eine Behinderung vorliegt und wenn ja, vor allem wie gravierend die ist. Vielleicht liest du mal meinen Bericht in dem 35er-Thread "Amniozentese ja oder nein". Da habe ich ziemlich zum Schluss recht genau beschrieben, wie es gemacht wurde und auch warum ich es habe machen lassen.

Während Trisomie 21 schon alles andere als toll ist, man damit aber noch - je nach Behinderung des Kindes - ganz gut umgehen kann, ist das m. E. weder bei Trisomie 13 noch bei 18 der Fall. Du solltest dir vorher Klarheit verschaffen, was da auf dich zukommen kann, damit du für dich eine Entscheidung fällen kannst, ob und wie es weitergehen soll und auch vorbereitet bist auf das, was da kommt.

Ich denke, bei diesem Verdacht wirst du auch schnell einen Termin bekommen können, so dass diese nagende Ungewissheit ein Ende hat. Stell dir vor, dein Baby ist kerngesund und du machst dich jetzt die ganze Zeit verrückt. Damit tust du dem Würmchen sicherlich keinen Gefallen.

Die Wahrscheinlichkeit, eine FG durch die FU auszulösen, lag bei der Praxis, in der ich war bei 3 Promille, also 0,3 %! Ich habe den Nutzen gegen das Risiko abgewogen und mich dafür entschieden, obwohl (bis auf mein fortgeschrittenes Alter) eigentlich keine Bedenken vorlagen.

Die Fruchtwasseruntersuchung kannst du mittlerweile übrigens auch per Schnelltest durchführen lassen. Es kostet zwar - in der Praxis, in der ich war - 70 Euro, aber du bekommst schon am Nachmittag das Ergebnis. Ansonsten musst du 10-12 Tage auf das Ergebnis warten, was ich an eurer Stelle nicht tun würde.

Wenn du übrigens die Besonnenere von euch beiden bist, würde ich - so schwer es dir fallen mag - deinem Mann gegenüber erst mal nichts sagen. Er macht dich nur noch verrückter und so schaukelt ihr euch gegenseitig hoch - eventuell für nichts, weil das Baby eben doch gesund ist.

Falls du noch Fragen zur FU hast, kannst du mir sie gerne stellen. Ansonsten fühl dich einfach mal lieb gedrückt :maldrueck und ich drück ganz fest die Daumen, dass sich dieser Verdacht nicht bestätigt...

Lieber Gruß
Kirstin

 

[goldrosi]

Hallo häsi,

möchte dich jetzt auch ein bisserl beruhigen. Bei meiner zweiten Tochter war ab der 30 SSW nichts mehr normal. X Diagnosen von Down Syndrom bis zu fehlstellung verschiedener Organe. Wir haben dann noch die Fruchtwasseruntersuchung gemacht und ich bereue es auf keinen Fall. Die Ungewissheit hätte mich verrückt gemacht. Und meine kleine hatte nichts von den ganzen Vermutungen dieser Spezialärzte. Bin auch gar nicht mehr gut zu sprechen auf Ärzte die sich so spezialisiert haben. Die vermuten hinter jeder Ecke irgend etwas abnormales. Musste regelmässig zu Kontrolluntersuchungen nach München fahren und es wurden jedesmal irgendwelche "falschen" Diagnosen gestellt.

Um so glücklicher waren wir eine gesunde Maus in den Armen halten zu dürfen.

 

[häsi]

Erstmal ganz ganz lieben Dank für Eure Antworten. Es beruhigt mich zu lesen, das auch bei anderen sowas festgestellt wurde und nicht zutraf. :maldrueck

Was mir aber wirklich enorm half , war der Anruf bei PUA. Die Frau war supernett und endlos geduldig und hat mir das alles ganz genau erklärt. Ich werde die Untersuchung nicht machen lassen. Ein Abbruch käme eh nicht in Frage und ändern kann ich es auch nicht wenn es so wäre. Wobei mir die Nette Dame bei PUA sagte, das anhand der Daten die ich hier habe und ihr gab, die Wahrscheinlicheit das ich bei der Untersuchung das Kind verliere grösser wäre (rein rechnerisch zumindest) als die Gefahr das mein Zwerg tatsächlich an Trisomie 21 oder gar 18 leidet. Sie sieht keinen Grund zur Beunruhigung nach dem was ich ihr aus dem Arztbrief vorlas. Habe also meinem Mann dank des Telefonates und euren Antworten ganz ruhig gesagt was festgestellt wurde und das das aber nichts eindeutiges oder wahrscheinliches ist und wir uns wohl wenig bis gar keine Sorgen machen müsste. Zumal ja jeweils nur eine geringwertige Auffälligkeit da ist.
Mittlerweile hab ich zwar nach wie vor eine kleine leise stimme in mir dei immer mal wieder aufmuckt und flüstert "und was wäre wenn doch?" Aber ich verbiete ihr zu reden und versuche auf meinen Bauch zu hören, der mir ganz eindeutig sagt, das mein Baby gesund ist und das alles ok ist.
Leuchttumstgt fühl Dich bitte ganz dolle extrage :maldrueck denn ich denke ohne den Anruf würd ich jetzt heulend im Bett sitzen und an Weltuntergang denken.

 

[meusi]

hallo häsi
diese herz fasern haben die bei mir auch gesehen....
war deswegen bei nem spezialisten weil die im kh sagten ich soll in 2 wochen wieder kommen aber wer haltet das bitte nervlich aus

hattest du schon die nacken falten untersuchung? der arzt sagte zu mir das das ausschlaggebender ist als der fleck am herz..
bei der nackenfalte liegt es bei 20 % das es die trisomie ist muss aber auch nicht sein
und bei dem herz ist es gar nur 1 %
bei mir hat man das am herz schon gesehen nur sagte der arzt zu mir das sieht man nur wenn man von einer seite schallt...

und wegen dem fuss würd ich zum fa fahren der soll da noch mal schauen

auf einen arzt allein würd ich nie hören...ich hab auch ein we nur geweint und war psychisch am ende...und dann war gar nix...

denke im kh war da eine zu un erfahrenen ärztin...

 

[häsi]

Karin die Nackenfaltenmessung habe ich nicht machen lassen, weil ich mir nie die frage stellen müssen wollte, ob ich eventuell abbreche oder nicht. Zu dem Organ screening bin ich nur hin, weil ch dachte fein da kann ich meinem Zwerg ne halbe Srunde beim turnen zusehen. Nie im Leben wäre ich auf die Idee gekommen, das da Auffälligkeiten zutage kommen.
Und dann kommen die mir gleich mit sowas.
Allerdings hat die Frau bei PUA gemeint, das dieser hyperreflexive Papillarmuskel so ziemlich kaum aussagekraft hat und genauso beim nächsten Mal wieder weg sein kann.
Ich versuche nun einfch auf mein Bauchgefühl zu hören und daran zu glauben, das alles ok ist mit meinem Zwerg

 

[meusi]

in österreich ist die untersuchung der nackenfalte routine

hyperreflexive Papillarmuskel ....sah man den als weissen punkt am us..
den hat meiner auch oder hatte
bei mir haben die ja gleich gesagt das ist das glofballsyndrom...
aber der ist jetzt weniger und wirklich nciht aussage kräftig
da würd ich mir keine sorgen drum machen

 

[häsi]

ja das war so ein wisses ding und ich glaub das hat sich auch bewegt. (muskel halt) und zwar nur in der einen Herzkammer. Aber ich hab mittlerweile aufgehört ständig dran zu denken. will mir und dem zwerg nicht auch noch den stress zumuten und helfen würd es eh nicht. Es kommt zwar immer mal wieder hoch, aber dann versuch ich sofort an was anderes zu denken.

 

[meusi]

das ist das beste :applaus

 

[häsi]

aber es ist schwer. Ich ertappe mich immer wieder dabei wie ich in mich reinhorche und versuche ne Antwort zu bekommen. Aber ich bekomme einfach kein klares Gefühl ob alles ok ist oder nicht von da drinnen . Irgndwie steckt die Angst und der Zweifel doch wohl tiefer als ich dacht :traene

 

[meusi]

och du arme :troest

wann hast du den nen arzt termin oder weisst genaueres
oder hat der arzt gesagt das man das nur durch eine fruchtwasser untersuchung feststellen kann ?(

 

[häsi]

erst wieder anfang April ist der nächste Termin beim FA . Und genau kann man es wirklich nur durch die Punktion sagen. Aber sie werden um US drauf achten ob es weggeht oder nicht.

 

[häsi1]

ist nicht weggegangen... Hab mal nen neuen Thread aufgemacht weil da nu noch mehr zu sein scheint :heul

 

[Birgit]

Hallo häsi,

was wurde denn jetzt noch gesehen????

 

[broeseline]

Hi Häsi, in der 22. Woche bist du doch ganz schön weit.
Ich habe in der 15 SSW auch eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Mir sagte man eine Abortwahrscheinlichkeit von 1:200 - hatte aber keine so große Angst. Mehr Angst hatte ich vor dem Ergebnis und der anstehenden Entscheidung.

Zur Beruhigung ist die FU ja gut, aber du solltest dir auch im klaren sein, was ist, wenn du ein neg. Ergebnis kriegst. Zum Wegmachen ist es eh zu spät (glaube das war auch die 22.SSW).
Ich würde die FU an deiner Stelle wahrscheinlich sogar machen - und ganz fest hoffen, das alles o.k. ist. Zumindest kannst du dann die restlichen Wochen beruhigt sie Schwangerschaft genießen.
Sollte das Ergebnis nicht so gut sein, hast du zumindest genug Zeit, dich darauf vorzubereiten und damit auseinanderzusetzen.

:troest :troest :druecker :druecker

 

[häsi1]

Ich bin mittlerweile sogar schon in der 32ten Woche. Damals bei dem ersten Screening war ich in der 22ten Woche und hatte im leben nicht damit gerechnet das da irgendwas sein könnte. Aber nun ja ... ein Abbruch wäre zu keiner zeit in Frage gekommen, Und so stellte sich letztlich nur die frage lassen wir die FU machen um Gewissheit zu bekommen oder lassen wir es bleiben... Ich bin dann also getsern nochml zum Kontrollsono und dann das... Naja mittlerweile hab ich den halben Tag am telefon verbracht und mir etliche Infos geholt und bin schon wieder ne ganze ecke ruhiger...

 

[leuchtturmstgt]

Hallo Häsi
du hast doch neulich einen älteren Thread wieder akiviert, da war die Adresse der PUA wie auch damals kann ich dir Frau Braun auch nur ans Herz legen, wie du dort lesen konntest funktioniert das auch telefonisch.
Meld dich nochmal wenn du die Tel nicht mehr findest dann such ich sie nochmal raus.
Soviel Ahnung und Herz wie sie hat wirklich keine!

 

[häsi1]

War in diesem Thread. Habe heute auch mit der Frau von CARA telefoniert die ist hier in Bremen eine ähnliche Anlaufstelle wie die PUA. Waren auch sehr herzlich und geduldig mit mir und haben mir echt ein Stück weit Beruhigung geben können. Habe das in dem anderen Thread auch schon geschrieben gehabt.