vererbte werdrehte Chromosomen

[Klärchen]

Oh man, kaum fängt man an, sich mal ein wenig Sorgen zu machen, da rückt die ganze Verwandtschaft endlich mal mit der Wahrheit raus. Als ich gestern mit meiner Mum über meine Sorgen wegen der Epilepsie gesprochen habe meinte sie: "Du musst doch eh zur Genberatung, dann klär das dann gleich mit!" und ich "Was muß ich? Wo muß ich hin?" ...

Oh, das hatte sie mir ja noch gar nicht gesagt, in unserer Familie gibt es von seiten meiner väterlichen Großeltern eine Art Gendefekt, danke, daß ich das auch schon erfahre. Ein Chromosom ist verdreht und das kann zu Fehlgeburten führen. Super Prognose!

Ich gestern gleich meine Tante angerufen, bei der das damals festgestellt wurde. Sie hat das Blatt rausgeholt und meinte sie kopiert und schickt es mir. Na super. Da steht auch drin, daß ihr Bruder (mein Vater) sich testen lassen soll. Da ich da aber schon auf der Welt und kein Geschwisterchen geplant war, hat das auch niemand getan.

Super, und jetzt haben mein Zukünftiger und ich am 22.04. einen Termin bei der Genberatung! Und ich hab schon die Krise, daß ich evtl. eine FG nach der anderen haben könnte. Also, manchmal ist es doch verteufelt, da denkt man man ist fit und gesund und ideal zum Kinder kriegen und innerhalb einer halben Minute ist man - schon bevor man schwanger ist - eine potentielle Risikoschwangeschaft!

Habt ihr schonmal von diesem verdrehten Chromosomen-Zeug gehört?

 

[Shana]

Fehlgeburten koennen auch bei ganz gesunden Paaren vorkommen, am haeufigsten aber wenn eine Fehlbildung vorliegt bei der Frau! Ich habe eine Fehlgebildete Gebaermutter- allerdings wurde dass erst nach 3 FG's und einer Human genetischen Beratung festgestellt. Bei der HGB kam nichts raus, wie bei ca. ueber 85% aller die getestet werden. Auch wenn die Gefahr bei deinem Papa noch da war ist es jedoch sehr unwahrscheinlich dass direkte Gefahr fuer dich besteht Mauselchen. Das blasst ab im Laufe der Generationen, vor allem Frauen sind die am wenigsten anfaelligen Typen fuer Genkrankheiten, anders als bei den Maennern. Waerend bei maennlichen Zellen die Erbinfo XY ist, ist sie bei den Weiblichen XX. Wenn sich die Zellen vervielfachen ist das wie eine Kasette von der immer wieder eine neue Kopie angefertigt wird. Wenn also bei der Frau im XX-Chromosom ein Fehler vorliegt, kopiert die Natur einfach die "gesunde" Haelfte, das gesunde X-so werden viele Gen-Krankheiten ausgetrickst. Bei einem Maennlichen Chromosom geht das leider nicht- da dort ein X und ein Y sind- beides MUSS verwendet werden, deswegen kann die Natur (ich sags jetzt mal so die genaue Erklaerung wuerde zu kompliziert fuer den Laien werden) nicht ausweichen, deswegen sind um es mal ordninaer zu sagen in Wirklichkeit die Maenner das schwache Geschlecht, bzw. das anfaelligere! Frauen schlagen also meistens dem Schicksal ein Schnippchen und wenn dein Mann genetisch gesund sit, ist die Schance fuer dich nochmal geringer.

Also Kopf hoch, die Beratung ist nichts schlimmes. Der Doktor stellt Euch nur sehr viel Familiaere Fragen, und bestimmte Krankheiten die bei Euch beiden in der Familie vorkamen und vorkommen. Dann erklaert er Euchanhand von Beispielen von Chromosomen wann es wie wo zur erblichen Erkrankung bzw. Probleme kommen kann- damit ihr dann wenn das Ergebnis kommt auch versteht um was es genau geht! Zu guter letzt wird Euch beiden Blut abgenommen, von dort wird dann jeweils Eure Chromosomen-Info von Euch beiden angefertigt und verglichen. Wenn nichts rauskommt, habt ihr normalerweise sehr schnell schriftliche Nachricht. Wenn es was zu besprechen gibt wir d Euch der Doktor anrufen und zu einer neuen Beratung bitten!

Kopf hoch, ich weis es ist kein schoener Start in den Kinderwunsch, aber dann hast das wenigstens hinter Dir und brauchst Dir deswegen keinen Kopf zu machen mehr! Alles gute und melde Dich was rauskam!

 

[Klingon Lady]

Kurz gesagt: Bei jedem Träger eines defekten Gens besteht nur eine 50% Chance, daß er es überhaupt an seine Kinder weitergibt. Es sei denn, er hätte gleich zwei davon, denn wir besitzen ja jedes Chromosom (bis auf das bereits erwähnte Y-Chromosom) doppelt. Oder es sei denn, der Träger paart sich mit jemandem, der denselben Defekt in sich trägt und vererben kann. Das ist bei Dir wohl ziemlich unwahrscheinlich, oder ist Deine Mutter zufällig auch betroffen?

Da man sowohl Deine Tante als auch Deinen Vater damals angewiesen hat, sich testen zu lassen, ist das verdrehte Chromosom mit ziemlicher Sicherheit _nicht_ das männliche Y-Chromosom, sondern eins von denen, die jeder doppelt hat. Oder eben das X-Chromosom, das sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorkommt, wie Shana schon sagte. Weißt Du darüber Genaueres?

Da Du ja ohne Schwierigkeiten auf die Welt gekommen bist und als Frau ausnahmslos alle Chromosomen doppelt besitzt (einmal von der Eizelle Deiner Mutter, einmal vom Samen Deines Vaters), hast Du also mindestens(!) ein gesundes Chromosom. Deine Chance, den eventuell(!) verdrehten "Gegenspieler" weiterzugeben -- falls Du überhaupt einen hast -- liegt auch wiederum nur bei 50%, weil eine Eizelle ja sowieso immer nur einen einzigen Chromosomensatz enthält, nicht alle doppelt, wie die restlichen Zellen des Körpers. Wenn also Deine Großeltern dieses Gen vererbt haben, besteht schon bei Dir nur eine 25% Chance, daß Du es selbst weitergeben könntest. Oder anders gesagt: Mit 75%er Wahrscheinlichkeit ist der Defekt bei Dir sowieso schon ausgestorben. Und wenn Dein Vater es gar nicht geerbt haben sollte, hat sich die Sache sowieso erledigt.

Also: Erstmal keine Panik! Selbst wenn Du das Gen hast, ergeht es Dir mit ziemlicher Wahrscheinlichkeit wie Deinen Eltern -- Du wirst ein Kind bekommen, ohne überhaupt von dem Defekt beeinträchtigt zu werden. Aber testen ist natürlich keine schlechte Idee, und wenn es nur zur eigenen Beruhigung ist.