Tja nu musste ich heute zur kontrolle nochmal zum organscreening und da stellte sich nun raus, das mein Wurm an beiden Füßen Klumpfüsschen hat und das olle Golfballsyndrom nicht weg ist. Nun wurde ich darauf hingewiesen, das die Möglichkeit besteht das diese Auffälligkeiten Ausdruck seien können für eine partielle Chromosomenpathologie. Was ist das und was für Auswirkungen hat das bzw. kann das haben ??? Leider ist der behandelnde Arzt nicht wirklich Auskunftfreudig so das ich nun ziemlich ratlos vor dieser Aussage stehe. Hat hier irgendwer damit Erfahrung? Oder kann mir sonstwie was dazu sagen?
brauche Rat - partielle chromosomenpathologie
- Ersteller häsi1
- Erstellt am
Lys
Namhaftes Mitglied
Oje Du Arme!
Lass Dich erst mal trösten.
Ich kenne das Golfballsyndrom nicht, dazu kann ich Dir nichts sagen.
Partiell heisst teilweise und Chromosomenpathologie bedeutet, dass irgendetwas mit dem Chromosomensatz nicht stimmt. Kann bedeuten, dass z.B. ein Chromosom dreifach vorliegt (normalerweise ja zweifach), oder auch, dass evtl. mit einem Chromosom was nicht stimmt, ein Teil davon fehlt oder so...
Was genau das für das Kind im Einzelnen bedeutet kann Dir höchstwahrscheinlich niemand vor der geburt sagen. Es ist aber gut möglich, dass sich die Auswirkungen
dieser Chromosomenpathologie auf die schon bekannten Merkmale beschränken.
Ich würde Dir auf jeden Fall raten, noch eione andere ärztliche Meinung einzuholen. Hoffentlich findest Du dann einen "auskunftsfreudigeren" Mediziner!
Viel Glück!
Gruss Lys
Lass Dich erst mal trösten.
Ich kenne das Golfballsyndrom nicht, dazu kann ich Dir nichts sagen.
Partiell heisst teilweise und Chromosomenpathologie bedeutet, dass irgendetwas mit dem Chromosomensatz nicht stimmt. Kann bedeuten, dass z.B. ein Chromosom dreifach vorliegt (normalerweise ja zweifach), oder auch, dass evtl. mit einem Chromosom was nicht stimmt, ein Teil davon fehlt oder so...
Was genau das für das Kind im Einzelnen bedeutet kann Dir höchstwahrscheinlich niemand vor der geburt sagen. Es ist aber gut möglich, dass sich die Auswirkungen
dieser Chromosomenpathologie auf die schon bekannten Merkmale beschränken.
Ich würde Dir auf jeden Fall raten, noch eione andere ärztliche Meinung einzuholen. Hoffentlich findest Du dann einen "auskunftsfreudigeren" Mediziner!
Viel Glück!
Gruss Lys
Hallo Häsi,
hatte dir nach dem März-Thread so die Daumen gedrückt, dass sich der Verdacht in Luft auflöst und jetzt das :troest
Was es mit dieser partiellen Chromosomenpathologie auf sich hat, weiß ich leider auch nicht. Kürzlich hat hier aber jemand einen Link gepostet, der dir eventuell weiterhelfen könnte: www.gesundheitsberatung.de. Dort kannst du unter der Rubrik "Risikoschwangerschaften/Krankheiten in der Schwangerschaft" einem Frauenarzt online deine Frage stellen. Zwar bekommst du nicht unmittelbar Antwort, aber nach einem (spätestens zwei) Tag(en) nimmt er dann Stellung zu deinem Problem - sofern aus der Distanz möglich. Der Service ist kostenlos - du musst dich nur kurz registrieren und bekommst dann postwendend ein Passwort zugemailt, mit dem du dich dann ins Forum einloggen kannst.
Ansonsten würde ich deinen wenig auskunftsfreudigen Arzt löchern, bis er die Infos herausrückt. Schließlich hat er dafür gesorgt, dass ihr jetzt völlig verunsichert seid. Wieder einmal ein typisches Beispiel dafür, wie es NICHT laufen sollte... :wand :angryfire
Eine weitere Möglichkeit wäre noch, in einem Pränatalzentrum anzurufen oder dich nochmals an die Adresse zu wenden, die dir damals in dem anderen Thread gegeben wurde.
Meine Daumen, dass sich das alles doch noch als Fehleinschätzung erweist, bleiben jedenfalls gedrückt. :druecker
Lieber Gruß
kikra
hatte dir nach dem März-Thread so die Daumen gedrückt, dass sich der Verdacht in Luft auflöst und jetzt das :troest
Was es mit dieser partiellen Chromosomenpathologie auf sich hat, weiß ich leider auch nicht. Kürzlich hat hier aber jemand einen Link gepostet, der dir eventuell weiterhelfen könnte: www.gesundheitsberatung.de. Dort kannst du unter der Rubrik "Risikoschwangerschaften/Krankheiten in der Schwangerschaft" einem Frauenarzt online deine Frage stellen. Zwar bekommst du nicht unmittelbar Antwort, aber nach einem (spätestens zwei) Tag(en) nimmt er dann Stellung zu deinem Problem - sofern aus der Distanz möglich. Der Service ist kostenlos - du musst dich nur kurz registrieren und bekommst dann postwendend ein Passwort zugemailt, mit dem du dich dann ins Forum einloggen kannst.
Ansonsten würde ich deinen wenig auskunftsfreudigen Arzt löchern, bis er die Infos herausrückt. Schließlich hat er dafür gesorgt, dass ihr jetzt völlig verunsichert seid. Wieder einmal ein typisches Beispiel dafür, wie es NICHT laufen sollte... :wand :angryfire
Eine weitere Möglichkeit wäre noch, in einem Pränatalzentrum anzurufen oder dich nochmals an die Adresse zu wenden, die dir damals in dem anderen Thread gegeben wurde.
Meine Daumen, dass sich das alles doch noch als Fehleinschätzung erweist, bleiben jedenfalls gedrückt. :druecker
Lieber Gruß
kikra
Hab das grad mal gemacht da im Forum. Finde es nur doof das die auf meine realen Daten bestehen, aber na gut...
Der Arzt (übrigens Prof. hier an der Klinik) lässt sich leider absolut nich aus sondern weicht immer nur aus und kommt mir mit viel schlimmeren Dingen oder gar total blöden Aussagen anderer Frauen die dort waren, ohne auf meinen Fall überhaupt einzugehen. Alles in allem ist er auch ansonsten absolut unsensibel. So reagierte er zum Beispiel auf meine Tränen mit einem " Heulen Sie etwa?" Ja was meint denn der??? das ich bei sowa lache und tanze ??? :wand
Werde morgen dann nochmal die nette Dame bei PUA löchern mit der ich im März schon telefoniert habe. Und dann mal sehen, was der online doc antwortet und was meine FA am 6ten Juni dazu sagt. Alles in allem aber hab ich einfach nur Angst... :heul
Der Arzt (übrigens Prof. hier an der Klinik) lässt sich leider absolut nich aus sondern weicht immer nur aus und kommt mir mit viel schlimmeren Dingen oder gar total blöden Aussagen anderer Frauen die dort waren, ohne auf meinen Fall überhaupt einzugehen. Alles in allem ist er auch ansonsten absolut unsensibel. So reagierte er zum Beispiel auf meine Tränen mit einem " Heulen Sie etwa?" Ja was meint denn der??? das ich bei sowa lache und tanze ??? :wand
Werde morgen dann nochmal die nette Dame bei PUA löchern mit der ich im März schon telefoniert habe. Und dann mal sehen, was der online doc antwortet und was meine FA am 6ten Juni dazu sagt. Alles in allem aber hab ich einfach nur Angst... :heul
broeseline
Aktives Mitglied
Oh, Häsi, ich drück dir die Daumen, dass alles gut geht. :druecker
Warum sind die Ärzte nur so X( X( - verdienen sie doch ihr Geld mit uns, so ein A......!!!!!!!!!!!!!!
Warum sind die Ärzte nur so X( X( - verdienen sie doch ihr Geld mit uns, so ein A......!!!!!!!!!!!!!!
Lys
Namhaftes Mitglied
Hallo Häsi
habe jetzt gerade erst Deinen "Vorgängerthread" gelesen....
ALLE Achtung, dass Du keine FU hast machen lassen!!!!! Ich finde Deine Einstellung absolut bewundernswert in der heutigen Zeit!!!!!!!!
Ich drücke Dir wirklich alle Daumen, Zehen etc., dass Dein Zwerg nicht Schlimmes hat.
Ich weiss jetzt nicht, ob Dir das helfen könnte, aber wenn Du magst können wir gern mal telefonieren...
Ich habe selber eine wunderbare Maus mit Trisomie 21... Wenn Du möchtest schreib mir ne pn, dann bekommst meine Telnr.
Kopf hoch, Du schaffst das! Besondere Kinder kommen immer nur zu besonderen Eltern, die auch genug Kraft dafür haben!
aufmunternde Grüsse Lys
habe jetzt gerade erst Deinen "Vorgängerthread" gelesen....
ALLE Achtung, dass Du keine FU hast machen lassen!!!!! Ich finde Deine Einstellung absolut bewundernswert in der heutigen Zeit!!!!!!!!
Ich drücke Dir wirklich alle Daumen, Zehen etc., dass Dein Zwerg nicht Schlimmes hat.
Ich weiss jetzt nicht, ob Dir das helfen könnte, aber wenn Du magst können wir gern mal telefonieren...
Ich habe selber eine wunderbare Maus mit Trisomie 21... Wenn Du möchtest schreib mir ne pn, dann bekommst meine Telnr.
Kopf hoch, Du schaffst das! Besondere Kinder kommen immer nur zu besonderen Eltern, die auch genug Kraft dafür haben!
aufmunternde Grüsse Lys
EA 80
*is back*
Was ist denn das wieder für ein Arzt! :wand Das ist echt zum :kotz: wie unsensibel die manchmal sind. Natürlich machst Du Dir einen Kopf und das doch wohl zu Recht! Das mindeste wäre wohl, dass man als werdende Eltern dann wenigstens einigermaßen sensibel aufgeklärt wird, was Sache ist...
Ich drück' Dir ganz fest die Daumen, dass Du nicht mehr so lange warten musst und bald Bescheid bekommst, was los ist. Und hoffentlich ist alles ok!
Ich habe übrigens mal eine wissenschaftliche Studie gelesen, in der Stand, dass sog. Auffälligkeiten zwar auf Anomalien hinweisen können, diese aber nicht zwingend vorhanden sein müssen! D.h. bei etlichen Screenings, bei denen die Ärzte einen Verdacht hegten auf eine Chromosomenanomalie hat sich alles in Wohlgefallen aufgelöst und die Kinder waren pumperlgesund! :druecker
Bei meiner Ersten lag eine Wöchnerin mit im Zimmer deren Tochter ebenfalls Klumpfüßchen hatte, (die gut behandelbar sind) ansonsten war sie gesund!
Viel Glück!!!
:bye: 😛reg
Ich drück' Dir ganz fest die Daumen, dass Du nicht mehr so lange warten musst und bald Bescheid bekommst, was los ist. Und hoffentlich ist alles ok!
Ich habe übrigens mal eine wissenschaftliche Studie gelesen, in der Stand, dass sog. Auffälligkeiten zwar auf Anomalien hinweisen können, diese aber nicht zwingend vorhanden sein müssen! D.h. bei etlichen Screenings, bei denen die Ärzte einen Verdacht hegten auf eine Chromosomenanomalie hat sich alles in Wohlgefallen aufgelöst und die Kinder waren pumperlgesund! :druecker
Bei meiner Ersten lag eine Wöchnerin mit im Zimmer deren Tochter ebenfalls Klumpfüßchen hatte, (die gut behandelbar sind) ansonsten war sie gesund!
Viel Glück!!!
:bye: 😛reg
broeseline
Aktives Mitglied
ja lys, da hast du recht in dem punkt "besondere Eltern, die auch genug Kraft dafür haben!"
ich muss zugeben, ich hätte die Kraft einfach nicht - zumindest denke ich das von mir. Wie man sich letztendlich macht, entsteht immer erst in der Situation selbst.
Aber hätte ich die Entscheidung treffen müssen, wäre ich wohl den einfacheren Weg gegangen....
deshalb alle Achtung diesen Müttern!!!!!!!!
Lys
Namhaftes Mitglied
liebe Broeseline,
das hätte ich von mir selber auch gedacht ehrlich gesagt...
naja, aber irgendeine höhere Macht wusste es besser und hat mir keine "Wahlmöglichkeit" gelassen, will sagen, ich wusste bis zur Geburt nichts davon, dass meine Kleine besonders ist. Ich fiel in ein tiefes Loch und wollte gar nicht mehr raus, aber meine Kleine hat mir geholfen...und jetzt würde ich mich durchaus als recht glücklichen Menschen bezeichnen..*g* und auch meine ganze Familie ist dann doch ziemlich ausgeglichen und ausgelassen...ein fröhlicher Haufen eben, das besondere Kind mit Down-Syndrom mitten drin!
Trotzdem, wirklich alle Achtung den Eltern, die sich bewusst für ein Kind mit Behinderung entscheiden!!!! Nicht weil das Kind so schwierig ist, sondern der gesellschaftliche Druck von aussen....
Grüssle Lys
das hätte ich von mir selber auch gedacht ehrlich gesagt...
naja, aber irgendeine höhere Macht wusste es besser und hat mir keine "Wahlmöglichkeit" gelassen, will sagen, ich wusste bis zur Geburt nichts davon, dass meine Kleine besonders ist. Ich fiel in ein tiefes Loch und wollte gar nicht mehr raus, aber meine Kleine hat mir geholfen...und jetzt würde ich mich durchaus als recht glücklichen Menschen bezeichnen..*g* und auch meine ganze Familie ist dann doch ziemlich ausgeglichen und ausgelassen...ein fröhlicher Haufen eben, das besondere Kind mit Down-Syndrom mitten drin!
Trotzdem, wirklich alle Achtung den Eltern, die sich bewusst für ein Kind mit Behinderung entscheiden!!!! Nicht weil das Kind so schwierig ist, sondern der gesellschaftliche Druck von aussen....
Grüssle Lys
Soo nachdem ich nun den halben tag am Telefon verbracht habe und mir viele Meinungen andere angehört habe und Infos gesammelt habe, sthet nun für mich fest das ich beim NEIN zur FU bleibe. Sie würde lediglich freie Trisomien ausschliessen, welche aber eh unwahrscheinlich sind. Die befürchteten partiellen Trisomien, kann man auch mit der FU nicht sicher erkennen und selbst wenn dann was wäre, kann mir niemand sagen was genau an Schädigung da ist und in welchem Aussmass. Von daher bringt mir die FU reinweg gar nichts.
Ich versuche also weiterhin wie bisher den Kopf oben zu halten und fest daran zu glauben, das einfach "nur " die Füßchen nicht gerade sind und der Rest schon ok ist, zumal alle anderen Befunde unauffällig sind.
Irgendwie bekomme ich die letzten 8 Wochen dann auch noch rum und dann werden wir unsere Maus selber ansehen können und uns versichern ob es ihr gut geht oder eben nicht.
@Lys als starke Frau oder gar besondere Frau würde ich mich nicht wirklich ansehen. Aber mehr dazu eventuell am Tel?
Danke dir für dein herzliches Angebot :maldrueck
@ alle hier ich bin so froh, das ihr einfach da irgendwo da draussen seit und mir zu"lest". Es tut einfach gut nich alleine zu sein, auch wenn ich hier ja meinen Mann und meine beste Freundin habe und eigentlich nicht alleine bin.
Ich versuche also weiterhin wie bisher den Kopf oben zu halten und fest daran zu glauben, das einfach "nur " die Füßchen nicht gerade sind und der Rest schon ok ist, zumal alle anderen Befunde unauffällig sind.
Irgendwie bekomme ich die letzten 8 Wochen dann auch noch rum und dann werden wir unsere Maus selber ansehen können und uns versichern ob es ihr gut geht oder eben nicht.
@Lys als starke Frau oder gar besondere Frau würde ich mich nicht wirklich ansehen. Aber mehr dazu eventuell am Tel?
Danke dir für dein herzliches Angebot :maldrueck
@ alle hier ich bin so froh, das ihr einfach da irgendwo da draussen seit und mir zu"lest". Es tut einfach gut nich alleine zu sein, auch wenn ich hier ja meinen Mann und meine beste Freundin habe und eigentlich nicht alleine bin.
yoricko
Namhaftes Mitglied
@häsi
Alle Achtung für deine Entscheidung!ICh möchte gerne glauben über mich, daß ich ähnlich entscheiden würde... aber man weis nie, solange man nicht in die Situation kommt.
Ich wünsche dir wirklich alles gute für den weiteren SS-Verlauf und Geburt, und daß es wirklich "nur" die füßchen sind... (Aber egal was für Probleme euer Kind hat, kommt schon in die richtige Familie!)
Alle Achtung für deine Entscheidung!ICh möchte gerne glauben über mich, daß ich ähnlich entscheiden würde... aber man weis nie, solange man nicht in die Situation kommt.
Ich wünsche dir wirklich alles gute für den weiteren SS-Verlauf und Geburt, und daß es wirklich "nur" die füßchen sind... (Aber egal was für Probleme euer Kind hat, kommt schon in die richtige Familie!)
Ich glaube eure Achtung und euren Respekt wegen meiner Entscheidung gegen eine FU hab ich gar nicht wirklich verdient. denn es sind ganz einfache Gründe warum ich sie nicht machen lasse. Im Vordergrund steht keinesfalls das ich mich somit unter Umständen bewusst für ein behindertes kind entscheide, sondern vielmehr die Angst vor einem eventuell nicht so tollem Ergebniss und die Angst vor den Risiken und das Wissen das ich um nichts in der Welt meine Maus abtreiben könnte nicht am Anfang der SS noch in der Mitte geschweige denn jetzt. Mal abgesehen davon, das es jetzt eh zu spät wäre, es sei denn es läge ein Befund vor, der nicht mit dem leben vereinbar wäre.
Meinen Respekt haben Frauen die sich ganz bewusst für ein definitiv krankes Kind entscheiden . Nur zähle ich mich nicht wirklich dazu, da ja nichts definitiv ist bei mir.
@ Lys einen Megadicken :maldrueck extra für dich . Das Gespräch mit dir hat mir enorm viel Angst genommen vor dem was eventuell kommen wird. Und dafür danke ich dir von ganzem Herzen :kisses
Meinen Respekt haben Frauen die sich ganz bewusst für ein definitiv krankes Kind entscheiden . Nur zähle ich mich nicht wirklich dazu, da ja nichts definitiv ist bei mir.
@ Lys einen Megadicken :maldrueck extra für dich . Das Gespräch mit dir hat mir enorm viel Angst genommen vor dem was eventuell kommen wird. Und dafür danke ich dir von ganzem Herzen :kisses
Lys
Namhaftes Mitglied
Hallo Häsi,
keine Ursache, von Herzen gern geschehen!
Ich drück Euch weiter die Daumen, dass es bei den Füsschen bleibt...
aber ich bin auch weiterhin zuversichtlich, dass Du es auch dann schaffst, wenn es grössere Probleme geben sollte! Kannst Dich gern jederzeit bei mir melden, wenn Du quatschen magst.
:maldrueck
keine Ursache, von Herzen gern geschehen!
Ich drück Euch weiter die Daumen, dass es bei den Füsschen bleibt...
aber ich bin auch weiterhin zuversichtlich, dass Du es auch dann schaffst, wenn es grössere Probleme geben sollte! Kannst Dich gern jederzeit bei mir melden, wenn Du quatschen magst.
:maldrueck
Z
Ziege1
Guest
Ach meine Häsi, wirst sehen, unsre beiden Mädels werden kerngesund zusammen spielen und uns den allerletzten Nerv rauben 😀 Wie ich schon sooo oft sagte, ich bin der festen Überzeugung, daß sie gesund ist! Nichts spricht definitiv dafür, daß mit ihr was nicht in Ordnung ist und mit den schiefen Füßchen darf sie nach der Geburt den ollen Dr.K. mal tüchtig in den Allerwertesten treten. Dieser unsensible ***